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Repeticiones de Trinucleótidos: el Síndrome X Frágil

¿Qué son las "repeticiones de trinucleótidos"?

El ADN, la sustancia química que compone nuestros genes, contiene un "código" de tres letras conocido como "codones" o "repeticiones de trinucleótidos". Muchos genes contienen normalmente una repetición de trinucleótido que se haya presente en varias copias. Sin embargo, cuando las repeticiones de un trinucleótido llegan a una cantidad de copias mayor de lo normal, el ADN se altera y, en consecuencia, el gen puede no funcionar bien, o puede directamente no funcionar en absoluto.

Aún no se comprende bien a qué se debe que una repetición de trinucleótido se expanda a una cantidad de copias mayor de lo habitual que las que debería haber en un gen. En ocasiones, en una persona puede haber más de la cantidad normal de copias, pero no suficientes como para alterar el funcionamiento del gen. A estas personas se las llama "portadoras premutación". Sin embargo, cuando transmiten esas copias adicionales a un hijo, esas repeticiones de trinucleótidos hacen que el ADN se vuelva inestable y que la zona del ADN se expanda aún más. Como resultado, el niño hereda un gen que no funciona bien (si es que funciona) y se dice que el niño tiene la "mutación plena". Un ejemplo de trastorno debido a la repetición de trinucleótido es el síndrome X frágil.

¿Qué es el "síndrome X frágil"?

El síndrome X frágil causa discapacidad intelectual. Se presenta en varones y mujeres, en distintos grados: leve, moderado o grave. No obstante, por lo general, afecta más gravemente a los varones que a las mujeres. Los síntomas del síndrome X frágil en la niñez no siempre son específicos. Tienen puntos en común con otros trastornos, como el autismo, el síndrome de Prader-Willi y el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (ADHD, por su sigla en inglés). Los síntomas pueden incluir retrasos en el desarrollo del habla, el lenguaje y la motricidad. El comportamiento similar al autista, los berrinches frecuentes y la hiperactividad también se observan con frecuencia en el síndrome X frágil. La aversión a mantener la mirada, o la incapacidad de establecer contacto visual y mantenerlo, es muy común entre varones y mujeres con el síndrome X frágil.

El gen responsable de este síndrome, que se denomina FMR1, se encuentra en el cromosoma X. En general, este síndrome no afecta tan gravemente a las mujeres como a los hombres. Esto se debe a que las mujeres tienen un cromosoma X normal, además del cromosoma X con la mutación. El gen FMR1 contiene normalmente menos de 44 repeticiones de trinucleótidos. Las personas portadoras premutación tienen entre 55 y 200 repeticiones de trinucleótidos. Las personas con la mutación plena del síndrome X frágil tienen más de 200 repeticiones.