SÃndrome de Turner
¿Qué son las monosomÃas?
El término "monosomÃa" se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X en lugar del par habitual (ya sea dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dice que tiene "monosomÃa X". La monosomÃa X también se conoce con el nombre de sÃndrome de Turner.
¿Qué es el sÃndrome de Turner?
El sÃndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas. Provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varÃa entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (por ejemplo, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con sÃndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. El sÃndrome de Turner afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen.
El "sÃndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del sÃndrome (la presencia de un solo cromosoma X).
¿Cuáles son las causas del sÃndrome de Turner?
Normalmente, durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas. Luego, se produce una división celular, de manera que el número de cromosomas es la mitad de 46. Entonces, el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre biológico y la otra mitad de la madre biológica.
A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la ausencia de un cromosoma sexual. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el resultado es el sÃndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomÃa". El sÃndrome de Turner también se conoce como "monosomÃa X". El error del cromosoma sexual faltante puede producirse tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ocurrir en la formación de este último. No existe nada conocido que el padre pueda o no haber hecho para provocar o prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (Por lo tanto, las probabilidades de que se produzca el sÃndrome de Turner no se relacionan con la edad de la madre). Las caracterÃsticas de este sÃndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
Alrededor de la mitad de los casos de sÃndrome de Turner son el resultado de la monosomÃa X total. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de cromosoma en las células). Un porcentaje pequeño de los casos del sÃndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando solo falta una parte del cromosoma X (denominado deleción) y no todo, las niñas con sÃndrome de Turner suelen presentar caracterÃsticas menos pronunciadas del trastorno. Las caracterÃsticas del sÃndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.
¿Qué clase de problemas presentan las niñas con sÃndrome de Turner?
Alrededor de la mitad de las niñas que padecen sÃndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. Es posible que, al realizar una ecografÃa fetal de un embarazo, el médico detectara una estructura denominada "higroma quÃstico". Los higromas quÃsticos son sacos llenos de lÃquido que se encuentran en la base del cuello y que suelen desaparecer antes del nacimiento; sin embargo, en algunos casos, permanecen durante el perÃodo neonatal.
Las niñas con sÃndrome de Turner suelen presentar una lÃnea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello, diferencias casi imperceptibles en la forma y posición de las orejas, un tórax ancho con pezones muy separados entre sÃ, una gran cantidad de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas con un nacimiento profundo. La caracterÃstica más evidente del sÃndrome de Turner es la baja estatura. La altura promedio de una mujer adulta que padece el sÃndrome de Turner es de 1,43 metros. La mayorÃa de las mujeres con sÃndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ellos. Los ovarios producen estrógeno y, sin ellos, el desarrollo sexual es incompleto. Los signos tÃpicos de la pubertad —desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar— no se producen a menos que se lleve a cabo un tratamiento hormonal. En la mayorÃa de los casos, la infertilidad resultante no puede corregirse. En el sÃndrome de Turner también son comunes los problemas cardÃacos, renales y de tiroides, los cuales deben ser evaluados precozmente. Alrededor de una de cada diez niñas con sÃndrome de Turner nace con coartación de la aorta (contracción de la arteria principal que parte del corazón), trastorno que suele requerir una corrección quirúrgica. Otras caracterÃsticas que se han observado en el sÃndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante la niñez, infecciones en el oÃdo medio, problemas óseos y "cúbito valgo". El cúbito valgo es evidente cuando, al observar a una persona parada con sus brazos a los lados, se advierte que sus codos se encuentran levemente flexionados. Son incapaces de mantener los brazos perfectamente derechos a los lados. La diabetes, la piel seca, la presión sanguÃnea alta, una mandÃbula pequeña y un paladar (la parte superior del interior de la boca) angosto y muy arqueado son otras de las particularidades médicas del sÃndrome de Turner.
Las niñas con sÃndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Tienden a obtener puntajes más elevados en su coeficiente intelectual verbal que en el no verbal, y pueden presentar problemas en la percepción espacial y una incidencia mayor de trastornos de aprendizaje especÃficos.
¿Cómo se diagnostica el sÃndrome de Turner?
Cuando una niña nace con las caracterÃsticas que sugieren el sÃndrome de Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre para analizar los cromosomas y asà determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con sÃndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y el médico solo comienza a sospechar de la presencia del sÃndrome cuando no se desarrollan al alcanzar la pubertad o cuando es de más baja estatura que sus iguales. Una vez más, no todas las niñas con sÃndrome de Turner presentan todas las caracterÃsticas que se describen aquÃ. Existe una gran variabilidad. Diagnostican a algunas niñas con el sÃndrome de Turner durante el perÃodo neonatal, mientras que otras se diagnostican durante la niñez y en sus últimos años de adolescencia.
Las anomalÃas cromosómicas, como el sÃndrome de Turner, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del lÃquido amniótico o de la placenta. Esto también puede hacerse observando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre (examen prenatal no invasivo).
La ecografÃa fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la presencia del sÃndrome de Turner, pero no tiene una precisión del 100%, y muchos bebés que padecen el sÃndrome presentan en la ecografÃa el mismo aspecto que un bebé sin el sÃndrome de Turner. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del lÃquido amniótico o de la placenta, es muy preciso.
¿Cuál es el riesgo que los padres de una hija con sÃndrome de Turner tengan otra hija con el mismo trastorno?
Generalmente, en cada embarazo subsiguiente, la probabilidad de tener otra hija con sÃndrome de Turner no serÃa mayor al riesgo de padecer anomalÃas cromosómicas relacionadas con la edad que afecta a todas las mujeres.
Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podrÃa padecer sÃndrome de Turner para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Este confirma las particularidades fÃsicas del sÃndrome de Turner y determina la anomalÃa cromosómica subyacente. Su médico puede explicarle los resultados del examen o derivarlo a un genetista o asesor genético, quien puede explicarle detalladamente los resultados de los exámenes cromosómicos y también los exámenes disponibles para diagnosticar estos problemas antes del nacimiento.
¿Puede el sÃndrome de Turner curarse o prevenirse?
No existe cura para el sÃndrome de Turner; sin embargo, muchos de los problemas más serios pueden tratarse. Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la estatura definitiva del adulto, o se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las caracterÃsticas sexuales secundarias. La coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente, si fuese necesario, y existen medicamentos para el tratamiento de la presión sanguÃnea alta, la diabetes y los problemas de tiroides. Si lo desean, las mujeres que padecen sÃndrome de Turner pueden tener hijos a través de una donación de óvulos.
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