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Autosómico Dominante: Síndrome de Marfan

Los genes se heredan de los padres biológicos de una manera específica. Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia de carácter autosómico dominante.

¿Qué es la herencia de carácter autosómico dominante?

La herencia de carácter autosómico dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas. Son pares de cromosomas numerados del 1 al 22. (Estos cromosomas no determinan el sexo del bebé). Dominante significa que sólo se necesita un gen de uno de los padres para transmitir una determinada característica o enfermedad. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo o desorden:

Ilustración genética que muestra la herencia de carácter autosómico
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¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan se registra en uno de cada 5.000 bebés nacidos vivos. Se trata de un trastorno del tejido conectivo asociado con la herencia autosómica dominante. El tejido conectivo está presente en gran parte del cuerpo y es importante como estructura de sostén. Es principalmente importante para el sistema musculoesquelético. Sin embargo, también brinda apoyo a otros sistemas del cuerpo, incluidos los ojos y el corazón. El gen correspondiente al síndrome de Marfan, llamado fibrilina 1, reside en el cromosoma #15 sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1.

Entre los hallazgos frecuentes en personas con síndrome Marfan se incluyen aquellos relacionados con anomalías en los tejidos conectivos. Por ejemplo, agrandamiento anormal de la raíz aórtica del corazón, luxación de los cristalinos y un cuerpo alto y desgarbado con movilidad articular aumentada, escoliosis, pies planos largos y dedos largos. Los hallazgos pueden variar entre las personas a las que se diagnosticó esta afección, incluso dentro de una misma familia.

Si una persona porta un gen anormal para el síndrome de Marfan, dicha persona posee un 50 por ciento de riesgo de aparición del síndrome de Marfan con cada embarazo futuro. Si una persona no porta la anomalía genética, entonces el riesgo de aparición del trastorno en la descendencia sería igual que el riesgo poblacional.