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¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica (EGC)?

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia genética en la que los granulocitos, un tipo de leucocito, son incapaces de matar eficazmente algunos organismos, lo que provoca infecciones recurrentes y síntomas autoinflamatorios. La forma más grave de esta enfermedad se presenta como una enfermedad ligada al cromosoma X en los hombres, mientras que se presenta en una forma recesiva menos grave tanto en los hombres como en las mujeres.

¿Cuáles son los síntomas de la EGC y cómo se diagnostica?

Los pacientes con EGC tienen infecciones recurrentes y también pueden desarrollar síntomas autoinflamatorios, especialmente en el tracto gastrointestinal. Se puede diagnosticar a los pacientes determinando la capacidad de sus granulocitos para utilizar el oxígeno (capacidad oxidativa) o mediante un análisis genético molecular.

¿Cómo se trata la EGC en Â鶹¹û¶³´«Ã½ Children's Health?

Los antibióticos o el interferón gamma, una proteína que imita la proteína producida por el cuerpo para combatir las infecciones, pueden reducir el riesgo de infecciones e inflamaciones.

Los casos graves de EGC se pueden curar mediante el trasplante de células madre. Lo ideal es que sea un donante compatible, generalmente un hermano sano. Muchos pacientes no tienen un hermano sano, en cuyo caso se puede utilizar un donante alternativo, ya sea un donante no emparentado o un donante familiar no compatible.

Debido a los síntomas autoinflamatorios, puede resultar difícil que las células madre del donante se injerten, por lo que se requiere una quimioterapia antes del trasplante más intensa que en el caso de pacientes con otras afecciones.

Por lo general, los pacientes reciben el alta del hospital a los 30 o 40 días después del trasplante, cuando su sangre y su sistema inmunitario funcionan lo suficientemente bien como para prevenir infecciones.