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¿Qué es el déficit de piruvatocinasa?

El déficit de piruvatocinasa (PKD) es unÌýtrastorno sanguíneoÌýgenético. Esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos que trasportan el oxígeno por el cuerpo. Las personas que padecen PKD tienen bajos niveles de una enzima llamada piruvatocinasa en sus glóbulos rojos. Sin esa enzima los glóbulos rojos no pueden mantener su estructura y se descomponen con mayor rapidez que en circunstancias normales, lo que provoca una reducción de la cantidad de glóbulos rojos (anemia).

¿Cuáles son los síntomas del déficit de piruvatocinasa?

Entre los síntomas del PKD se encuentran la coloración pálida de la piel (palidez), la coloración amarillenta de los ojos y la piel (ictericia), el cansancio extremo y una frecuencia cardíaca acelerada (taquicardia). El PKD es provocado por una mutación del genÌýPKLRÌýque proporciona las instrucciones para la producción de la enzima piruvatocinasa.

¿Cómo tratamos el déficit de piruvatocinasa en Stanford Children’s Health?

En la actualidad no existe cura para el PKD. Las personas que padecen casos graves de PKD pueden necesitar transfusiones de sangre con frecuencia. Las transfusiones crónicas de sangre se asocian con riesgos de exceso de hierro y exposición a la hepatitis B/C, y pueden empeorar la calidad de vida.

En la actualidad y mediante un ensayo clínico, los médicos e investigadores de Stanford evalúan la seguridad y eficacia del fármaco AMG348 (Mitapivat) que da instrucciones al cuerpo de producir más enzima piruvatocinasa.

En Stanford, hemos iniciado un ensayo clínico de una terapia génica para el tratamiento del PKD. La terapia génica implica insertar un gen PKLR normal en las células precursoras del paciente y volver a trasplantar dichas células en el paciente. Estamos determinando la seguridad y la eficacia de la terapia génica para el tratamiento del PKD en un ensayo clínico.

El trasplante de células madre no es un procedimiento habitual para tratar el PKD.