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Síndrome de disección y aneurisma de la aorta torácica familiar (TAAD familiar)

Nuestro enfoque para el tratamiento del síndrome de disección y aneurisma de la aorta torácica familiar

Los niños con síndrome de disección y aneurisma de la aorta torácica familiar a menudo tienen una aorta débil que, si no se la repara, puede romperse o desgarrarse. Nuestros cardiólogos expertos y dedicados en TAAD familiar garantizan la mejor atención para su hijo. También nos asociamos con nuestro centro cardíaco y cirujanos cardíacos, reconocidos a nivel nacional, para brindarle a su hijo una cirugía cardíaca experta y altamente compleja.

Acerca del síndrome de disección y aneurisma de la aorta torácica familiar

El síndrome de disección y aneurisma de la aorta torácica familiar es un trastorno genético causado por mutaciones en varios genes, el más común de los cuales es el gen ACTA2 u ocasionalmente el gen TGFBR2. Estos genes proporcionan instrucciones sobre cómo producir una proteína que se encuentra en el músculo liso de las venas y arterias. Cuando falta esta proteína, se debilitan las paredes vasculares. Por lo general, el TAAD familiar afecta la aorta, que es el gran vaso sanguíneo que distribuye la sangre del corazón al resto del cuerpo. En el TAAD familiar, la aorta se puede debilitar y estirar, lo que aumenta el riesgo de desarrollar un desgarro potencialmente mortal en la aorta (disección aórtica) o de que se forme una protuberancia (aneurisma) en la pared del vaso sanguíneo. Los signos pueden comenzar en la infancia o no aparecer hasta la adultez. Los rasgos de los niños pueden parecerse ligeramente a los rasgos físicos y faciales de niños con síndrome de Marfan o síndrome de Loeys-Dietz.

Signos del TAAD familiar

  • Problemas cardíacos y arteriales: anomalías aórticas, incluidas dilatación, aneurisma, desgarro o disección cerca del corazón. Los aneurismas aórticos pueden presentarse como un dolor en el cuello, la mandíbula, la espalda o el pecho. También pueden causar dolor al tragar, sibilancias, dificultad para respirar, tos o ronquera. Mayor riesgo de padecer un ataque cardíaco o accidente cerebrovascular.
  • Problemas en los huesos y articulaciones: cuerpo largo y delgado; pie plano; curvatura en la columna vertebral; brazos, piernas y dedos largos; pecho hundido o protuberante y curvatura en la columna (escoliosis).
  • Bolsas (hernias) en la parte inferior del abdomen.
  • Decoloración de la piel y estrías.

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