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Nuestro enfoque para el tratamiento del síndrome de duplicación 7q11.23

Los niños con esta afección poco común a menudo padecen problemas cardiovasculares que exigen una cirugía cardíaca. Nuestro equipo multidisciplinario de expertos en corazón y arterias guiará sus decisiones en todo momento. Dado que el síndrome de duplicación 7q11.23 puede producir problemas de comportamiento y desarrollo, su hijo trabajará junto a Mark Beidelman, doctor en psicología, nuestro neuropsicólogo especializado en pediatría conductual y del desarrollo, y nuestro psiquiatra de niños y adolescentes, el Dr. Allan Reiss, experto de renombre mundial en trastornos neurogenéticos. Esto lo ayudará a prosperar en todos los aspectos de su vida.

Acerca del síndrome de duplicación 7q11.23

El síndrome de duplicación 7q11.23 es una afección causada por una duplicación adicional de un área en el brazo largo (q) del cromosoma 7. Casi la mitad de los niños con síndrome de duplicación 7q11.23 tienen una aorta, la arteria que transporta sangre desde el corazón al resto del cuerpo, agrandada (dilatada). Los niños con este síndrome tienden a tener ciertas características faciales, que incluyen cabeza grande, frente ancha, ojos hundidos, pestañas largas, cejas rectas y nariz ancha en la punta. Los signos varían de leves a graves.

Signos del síndrome de duplicación 7q11.23

• Problemas cardíacos y arteriales: agrandamiento de la aorta, que puede provocar una disección, por la cual las paredes de la arteria se separan, o una rotura, lo que exige una reparación quirúrgica.
• Desafíos relacionados con el comportamiento: se ha demostrado que los niños con 7q11.23 experimentan trastornos de ansiedad, desarrollan fobias sociales, padecen trastorno por déficit de atención (TDA), tienen actitudes desafiantes y, en ocasiones, agresivas. El comportamiento puede ser similar al del autismo.
• Discapacidades intelectuales: los bebés y los niños experimentan un retraso en el desarrollo, especialmente en las habilidades del habla y motoras para gatear y caminar. Suelen tener una inteligencia por debajo de lo normal.
• Tono muscular débil con movimientos anormales en un lado del cuerpo.
• Aproximadamente el 20 % de los niños con esta afección tienen convulsiones.