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En nuestro programa de Trastornos Cardiovasculares Hereditarios Pediátricos en el Centro Cardíaco Infantil Betty Irene Moore, trabajamos para detectar una variedad de enfermedades hereditarias del corazón y de los vasos sanguíneos, desde las más simples hasta las más raras y complejas. Una vez identificadas, colaboramos con equipos especializados en atención cardíaca en Â鶹¹û¶³´«Ã½ Children’s Health (como se detalla a continuación) para garantizar que su hijo reciba el mejor tratamiento posible para su trastorno cardiovascular hereditario.

Las principales categorías de trastornos cardiovasculares para las cuales brindamos servicios genéticos incluyen, entre otras, las siguientes:

Miocardiopatías hereditarias

La miocardiopatía es una enfermedad del músculo cardíaco que hace que se vuelva inusualmente grueso y rígido o inusualmente delgado y débil. Algunas formas de miocardiopatía son hereditarias (se heredan en la familia). Las miocardiopatías que identificamos con frecuencia incluyen la miocardiopatía hipertrófica (HCM), la miocardiopatía restrictiva (RCM), la miocardiopatía dilatada (DCM), la no compactación del ventrículo izquierdo (LVNC) y la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC), entre otras.

Coordinamos la atención de su hijo con nuestro Programa de Miocardiopatía Pediátrica de Stanford Children’s y/o el Programa de Terapias Cardíacas Avanzadas Pediátricas (PACT), según sea necesario.

Arritmias hereditarias

Una arritmia es un problema en el sistema eléctrico del corazón que produce un latido irregular. Algunas formas de arritmia ocurren debido a enfermedades de arritmia hereditaria que pueden afectar a varios miembros de la familia. Nuestro programa identifica con frecuencia las siguientes enfermedades de arritmia hereditaria, entre otras: síndrome del QT largo (LQTS), taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), síndrome de Brugada (BrS) y también muerte súbita con autopsia no concluyente o causa desconocida.

Coordinamos la atención de su hijo para una arritmia hereditaria con nuestro Programa de Electrofisiología Pediátrica y Arritmias de Stanford Children’s.

Enfermedades lipídicas hereditarias

Si su hijo tiene niveles anormales de colesterol en sangre (por ejemplo, colesterol LDL alto y triglicéridos altos), y hay antecedentes familiares de colesterol alto y/o ataques cardíacos tempranos, su hijo puede tener una forma hereditaria de colesterol alto, como la hipercolesterolemia familiar (FH), que se puede manejar con tratamiento. La identificación temprana del colesterol alto hereditario, seguida de un manejo adecuado, es un paso importante para reducir el riesgo de que su hijo desarrolle alguna enfermedad cardíaca a lo largo de su vida.

Para niños que se sospecha que tienen colesterol alto familiar, recomendamos una derivación a nuestra Clínica de Lípidos Pediátricos de Stanford Children’s.

Anomalías de un solo ventrículo y otros defectos cardíacos congénitos.

Los defectos cardíacos congénitos (CHD) ocurren cuando la estructura (anatomía) del corazón no se desarrolla correctamente en el útero, lo que provoca una diferencia en cómo se forman y funcionan el corazón y/o los principales vasos sanguíneos del bebé. Algunos ejemplos de estos defectos cardíacos que vemos en nuestro programa incluyen el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico (anomalía de un solo ventrículo), la tetralogía de Fallot, la coartación de la aorta y la válvula aórtica bicúspide. Coordinamos la atención de su hijo con nuestros programas para niños de Stanford especializados en defectos cardíacos congénitos, como nuestros programas de Reconstrucción de Arteria Pulmonar y Ventrículo Único.

En algunos casos, los defectos cardíacos congénitos pueden deberse a una condición genética subyacente, que puede ser aislada o asociada con un síndrome (lo que significa que también están afectados otros sistemas de órganos). Si su hijo tiene un defecto cardíaco congénito aislado, es posible que su cardiólogo recomiende una consulta con nuestro programa. Si hay sospecha de que el defecto cardíaco congénito está asociado con un síndrome genético, es posible que lo deriven al equipo de del programa de cardiología especializado que está atendiendo a su hijo.

Trastornos del tejido conectivo cardiovascular

El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo. Su función es mantener los tejidos y órganos en su lugar. Genes específicos afectan cómo se forma el tejido conectivo dentro del cuerpo de un niño. Cuando estos genes están dañados o alterados, los niños pueden desarrollar un trastorno del tejido conectivo. Comúnmente observamos los siguientes trastornos del tejido conectivo, entre otros, que pueden tener consecuencias cardiovasculares: El síndrome de Marfan, el síndrome de Williams y el síndrome de Loeys-Dietz.

Coordinamos la atención de su hijo con un trastorno genético del tejido conectivo cardiovascular con nuestro Programa de Trastornos del Tejido Conectivo Cardiovascular de Stanford Children's.

Hipertensión pulmonar hereditaria/enfermedad vascular pulmonar hereditaria.

La hipertensión pulmonar (PH) / enfermedad vascular pulmonar (PVD) ocurre cuando los vasos sanguíneos en los pulmones no se forman correctamente mientras un bebé se desarrolla en el útero. Con el tiempo, estos vasos pueden bloquearse o estrecharse cada vez más, lo que provoca presión arterial alta en los pulmones, que a veces puede generar insuficiencia cardíaca. Algunos tipos de hipertensión pulmonar son hereditarios. Coordinamos la atención de su hijo con una arritmia hereditaria con nuestro Programa de Electrofisiología Pediátrica y Arritmias de Stanford Children’s.