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LaÌýdistrofia muscularÌýes una enfermedad genética que provoca el debilitamiento y la degeneración de músculos a lo largo del tiempo. Puede causar problemas cardíacos,ÌýescoliosisÌýy obesidad. Esta enfermedad afecta con mayor frecuencia a los niños y aparece entre los tres y seis años.

Aunque todavía no existe ningún tratamiento para esta enfermedad,Ìýnuestra clínicaÌýse destaca en ayudar a los pacientes y sus familias a controlar la enfermedad mediante una combinación de asesoramiento, fisioterapia, aparatos ortopédicos y férulas. A menudo, la asistencia respiratoria es necesaria si el paciente tiene problemas para respirar. La cirugía también puede ayudar en el tratamiento de la escoliosis u otras malformaciones que se producen como resultado de la enfermedad.

Los síntomas de la distrofia muscular incluyen movimientos torpes, caídas o tropiezos frecuentes, dificultad para subir escaleras, incapacidad de saltar, dolor de piernas, debilidad facial, debilidad de hombros o brazos, e incapacidad de cerrar los ojos o silbar.

Nuestro equipo cuenta con todas las herramientas de diagnóstico necesarias para determinar si su hijo padece distrofia muscular. Estas incluyen análisis de sangre, biopsias musculares y pruebas comoÌýelectromiogramasÌýy electrocardiogramas, que miden la actividad eléctrica de los músculos y el corazón, respectivamente.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es uno de los tipos más comunes de distrofia muscular y suele afectar a niños a partir de los tres a cuatro años. Es una enfermedad genética que conduce a una falta de la proteína distrofina, lo que provoca la fragilidad y el fácil deterioro de las células musculares.

A menudo se sospecha de la DMD por una característica clínica reveladora llamada signo de Gowers, en la cual los niños suben las manos por las piernas para agarrarse a medida que se levantan y se ponen de pie. Los niños que padecen DMD suelen tener pantorrillas más grandes debido a que los depósitos grasos reemplazan el músculo de las piernas.Ìý

El equipoÌýde laÌýClínica de Enfermedades Neuromusculares PediátricasÌýde Â鶹¹û¶³´«Ã½ Children’s Health trabaja en conjunto para desarrollar los mejores planes de atención posibles para niños con distrofia muscular de Duchenne. Los servicios incluyenÌý²Ô±ð³Ü³¾´Ç±ô´Ç²µÃ­²¹,Ìý³¦²¹°ù»å¾±´Ç±ô´Ç²µÃ­²¹,Ìý±ð²Ô»å´Ç³¦°ù¾±²Ô´Ç±ô´Ç²µÃ­²¹ÌýyÌýasesoramiento nutricional.

Afortunadamente, el pronóstico a largo plazo de niños con DMD ha mejorado gracias a los avances en el cuidado respiratorio y cardíaco. Dado que el diagnóstico temprano es fundamental, si su hijo muestra los síntomas de DMD, comuníquese de inmediato con nosotros u otro profesional médico.

Distrofia muscular miotónica

La distrofia muscular miotónica es una de las formas más comunes de distrofia muscular. Es una enfermedad compleja que puede afectar múltiples sistemas y funciones, incluidos el corazón, el esqueleto, los ojos, el habla, la deglución y otros. Afecta con mayor frecuencia a los adultos y puede ser muy grave cuando afecta a los niños.

Existen dos tipos de distrofia muscular miotónica, pero solo un tipo se da en niños. Si este tipo ocurre de forma congénita o al nacer, a menudo puede poner en riesgo la vida y requerir supervisión médica constante.