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Nos especializamos en el diagnóstico y la atención de pacientes con trastornos metabólicos conocidos o sospechados que afectan el cerebro. Cuando visite nuestra clínica, tendrá una consulta con un asesor genético y médicos que se especializan en neurología y genética médica y bioquímica. Trabajarán con su familia y el resto del equipo de atención para diagnosticar y desarrollar un plan de tratamiento para la afección rara de su hijo.

Las afecciones que tratamos incluyen las siguientes:

• Trastornos mitocondriales
  • Síndrome de Leigh
  • MELAS
  • Síndromes de eliminación y reducción del ADN mitocondrial
• Trastornos de los neurotransmisores
  • Déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa (PTPS)
• Trastornos de almacenamiento lisosómico
  • Leucodistrofia metacromática (LMC)
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de Batten
  • Enfermedad de Gaucher, tipos 2 y 3
  • Mucopolisacaridosis
• Enfermedades peroxisomales
  • Sospecha de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) (ver también Clínica de neuroinmunología)
  • Síndrome de Zellweger
• Otras leucodistrofias (trastornos en la sustancia blanca del cerebro)
  • Enfermedad de Alexander
  • Enfermedad de sustancia blanca evanescente
  • Trastornos relacionados con el PLP-1
• Otros trastornos neurometabólicos
  • Deficiencia de NGLY1
  • Trastornos congénitos de la glicosilación

Para otras afecciones genéticas raras que afectan el sistema nervioso, visite nuestra Clínica de neurogenómica

Algunos trastornos relacionados pueden ser evaluados mejor por otras clínicas en Â鶹¹û¶³´«Ã½ Children’s Health

Éstas pueden incluir las siguientes:

• Autismo y otros trastornos del desarrollo
  • Centro de autismo de Stanford
  • Clínica de pediatría del desarrollo y la conducta
  • Clínica de salud mental para el niño y el adolescente
• Trastornos que afectan principalmente los músculos o el sistema nervioso periférico
  • Clínica neuromuscular
• Principales metabolopatías congénitas
  • Clínica de genética bioquímica