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Disomía Uniparental: Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Angelman

¿Qué es la "disomía uniparental"?

Normalmente, las personas heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biológico. Esto se llama "disomía uniparental paterna". La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. El síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi son ejemplos de los trastornos causados por la disomía uniparental.

¿Qué es el "síndrome de Angelman"?

Las personas con el síndrome de Angelman (su sigla en inglés es AS) tienen una aspecto facial inusual, baja estatura, discapacidad intelectual grave con carencia del habla, rigidez en el movimiento de los brazos y un andar espástico y sin coordinación. Pueden sufrir convulsiones y con frecuencia experimentan ataques de risa inoportunos.

El síndrome de Angelman aparece cuando un bebé hereda ambas copias de un segmento de cromosoma 15 del padre (en lugar de recibir una de la madre y una del padre). El síndrome de Angelman puede presentarse incluso cuando el cromosoma 15 se hereda normalmente, una copia del padre y otra de la madre. Si el segmento del cromosoma 15 de la madre está eliminado, solo estará presente el segmento del padre, lo que hará posible que se presenten los síntomas del síndrome de Angelman. La deleción de un segmento del cromosoma heredado de la madre es la causa más común de síndrome de Angelman.

¿Qué es el síndrome de "Prader-Willi"?

El síndrome de Prader-Willi (su sigla en inglés es PWS), por el contrario, aparece cuando un bebé recibe ambas copias de un segmento de cromosoma 15 de la madre. Como sucede con el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader-Willi también puede presentarse aunque el cromosoma 15 se herede normalmente. Si el segmento del cromosoma 15 del padre está eliminado, solo estará presente el segmento de la madre, lo que hará posible que se presenten los síntomas del síndrome de Prader-Willi. En entre el 60 y el 70 por ciento de los casos de síndrome de Prader-Willi, el desarrollo se presenta de la forma descrita anteriormente.

Los bebés que nacen con el síndrome de Prader-Willi presentan falta de tonicidad muscular y llanto débil. Al comienzo, se alimentan con lentitud y parecen desnutridos. Los problemas de alimentación mejoran luego de la lactancia y, en general, entre los 2 y los 4 años de edad, el niño se obsesiona con la comida y no puede controlar su apetito. La sobrealimentación suele provocar un rápido aumento de peso y obesidad. Las personas con síndrome de Prader-Willi presentan baja estatura, maños y pies pequeños, y discapacidad intelectual.

Consulte a su profesional de la salud o asesor genético para obtener más información sobre las disomías uniparentales.