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Descripción general de las anomalías craneofaciales

¿Qué son las anomalías craneofaciales?

Las anomalías craneofaciales ("CFA", por sus siglas en inglés) son un conjunto de diversas deformidades que se presentan en el desarrollo de los huesos faciales y de la cabeza. El término médico anomalía significa "irregularidad" o "diferente de lo normal". Estas anomalías son congénitas (están presentes al momento del nacimiento) y existen diversas variaciones, es decir, pueden ser leves o graves y requerir intervención quirúrgica.

¿Cuáles son las causas de las anomalías craneofaciales?

La mayoría de los profesionales de la salud coinciden en que es imposible identificar un factor común responsable de estos tipos de anomalías. Al contrario, existen múltiples factores que pueden contribuir a su desarrollo, entre los que se incluyen los siguientes:

• Combinación de genes. Un niño puede recibir una combinación determinada de un gen o genes de uno o ambos progenitores, o bien puede producirse un cambio en los genes al momento de la concepción, lo que da como resultado una anomalía craneofacial.

• Ambiental. No se comprende en su totalidad el efecto de la exposición medioambiental sobre el desarrollo de una anomalía craneofacial. No obstante, la exposición medioambiental podría cumplir una función, especialmente con las anomalías genéticas.

• Deficiencia de ácido fólico. El ácido fólico es una vitamina B que se encuentra en el jugo de naranja, los cereales fortificados para el desayuno, los granos enriquecidos y los vegetales de hoja. Se comprobó por medio de estudios que las mujeres que no consumen una cantidad suficiente de ácido fólico durante el embarazo corren un riesgo mayor de tener un bebé con ciertas anomalías congénitas como por ejemplo, labio leporino o paladar hendido.

¿Cuáles son los tipos más comunes de anomalías craneofaciales?

A continuación se enumeran algunas de las más comunes:

• Labio leporino o paladar hendido. Una separación que se presenta en el labio, en el paladar (techo de la boca) o en ambos. El labio leporino y el paladar hendido son las anomalías craneofaciales congénitas más frecuentes detectadas al nacer.

  • Labio leporino. Una anomalía en la que el labio no se forma completamente. El grado de anomalía del labio leporino puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta grave (gran abertura desde el labio hasta la nariz).

  • Paladar hendido. Ocurre cuando el techo de la boca no se cierra completamente sino que deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal. Esta hendidura puede comprometer cualquier lado del paladar. Se puede extender desde la parte anterior de la boca (paladar duro) hasta la garganta (paladar blando). Es posible también que llegue a incluir el labio.

• Craneosinostosis. Un trastorno en el que las suturas (puntos blandos) del cráneo de un bebé se cierran demasiado pronto, esto provoca problemas en el crecimiento normal del cráneo y del cerebro. Este cierre prematuro de las suturas también puede provocar un aumento de la presión dentro de la cabeza y la modificación del aspecto normal y simétrico de los huesos faciales o del cráneo.

• Microsomía hemifacial. Un trastorno en el cual los tejidos de un lado de la cara no se desarrollan completamente y afecta principalmente las zonas del oído (auditiva), de la boca (oral) y del maxilar (inferior). A veces, ambos lados de la cara pueden verse afectados y puede comprometerse el cráneo y la cara. La microsomía hemifacial también se conoce como síndrome de Goldenhar, síndrome del arco branquial, síndrome facio-aurículo-vertebral, espectro óculo-aurículo-vertebral o displasia facial lateral.

• Malformación vascular. Es una marca de nacimiento o defecto congénito, presente al momento del nacimiento, que está compuesto de vasos sanguíneos y puede provocar problemas funcionales o estéticos. Las malformaciones vasculares pueden comprometer varios sistemas del cuerpo. Existen varios tipos diferentes de malformaciones y reciben su nombre de acuerdo al tipo de vaso sanguíneo más afectado. Las malformaciones vasculares también se denominan linfangiomas, malformaciones arteriovenosas y gigantismo vascular.

• Hemangioma. Un hemangioma es el crecimiento anormal del vaso sanguíneo en la piel y puede estar presente al momento del nacimiento (marca tenue y rojiza) o puede aparecer durante los primeros meses posteriores al nacimiento. Un hemangioma también se conoce como mancha de vino de Oporto, hemangioma en fresa y parche de color salmón.

• Plagiocefalia deformacional (o posicional). Una malformación (asimétrica) de la cabeza (cráneo) ocasionada por la presión constante ejercida en una misma región de esta. Plagiocefalia significa literalmente "cabeza oblicua" (término de origen griego, en el que "plagio" significa oblicuo y "cefalia", cabeza).