Factores que contribuyen a las cardiopatÃas congénitas
¿Cuáles son las causas de las cardiopatÃas congénitas?
Una enfermedad cardÃaca congénita o cardiopatÃa congénita (CPC) es un problema cardÃaco presente al nacer. Se produce por una formación anómala del corazón durante el desarrollo fetal. En la mayorÃa de los casos, cuando un bebé nace con una cardiopatÃa congénita, no hay ninguna razón conocida para ello. Los cientÃficos saben que algunos tipos de defectos cardÃacos congénitos pueden relacionarse con una anomalÃa en la cantidad de cromosomas de un bebé, los defectos monogenéticos (de un solo gen) o factores ambientales. En la mayorÃa de los casos, no hay una causa identificable para el defecto cardÃaco y se considera generalmente que es causada por herencia multifactorial.
Multifactorial significa que "muchos factores" (multifactorial) contribuyen a la generación de un defecto congénito. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, donde una combinación de genes de ambos padres, además de factores ambientales desconocidos, producen el rasgo o la enfermedad.
Factores maternos y CPC
La mayorÃa de las madres de los bebés que nacen con una cardiopatÃa congénita tienen una visión crÃtica de su propia conducta durante el embarazo en busca de la causa de la enfermedad de su hijo. Es importante recordar que la mayorÃa de los casos de cardiopatÃas congénitas no tienen una causa conocida. Sin embargo, se sabe que algunos tipos de defectos cardÃacos congénitos ocurren con más frecuencia cuando la madre entra en contacto con ciertas sustancias durante las primeras semanas del embarazo, mientras que el corazón del bebé se está desarrollando. Se ha demostrado que algunas enfermedades maternas y los medicamentos para estas enfermedades afectan el desarrollo del corazón. Otras enfermedades o medicamentos no parecen afectar el corazón del bebé. Siempre consulte a su proveedor de atención médica u obstetra para obtener más información.
Las mujeres que tienen trastornos convulsivos y necesitan tomar medicamentos anticonvulsivos pueden tener un riesgo mayor de tener un hijo con una cardiopatÃa congénita, al igual que las mujeres que toman litio para tratar la depresión. Las madres con fenilcetonuria y no se adhieren a la dieta especial necesaria para controlar la enfermedad durante el embarazo tienen un mayor riesgo de tener un hijo con una cardiopatÃa congénita. Además, las mujeres con diabetes insulinodependiente (sobre todo si no está bien controlada la diabetes) o lupus pueden tener un riesgo mayor de tener un niño con defectos cardÃacos. El asesoramiento es importante que las mujeres con estas enfermedades crónicas antes de quedar embarazadas.
Se sabe que la rubéola, un virus contra el cual que la mayorÃa de las personas en los Estados Unidos fueron con la vacuna triple viral (MMR), causa defectos congénitos. Una mujer que nunca tuvo rubéola ni fue vacunada contra la enfermedad debe consultar a su proveedor de atención médica antes de quedar embarazada. Una madre que contrae rubéola durante su embarazo tiene muchas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento, con inclusión de enfermedades cardÃacas congénitas.
Siempre consulte a su proveedor de atención médica antes de tomar medicamentos durante el embarazo.
Antecedentes familiares y CPC
En la población general, aproximadamente el 1 % de todos los niños nacen con una cardiopatÃa congénita. Sin embargo, el riesgo aumenta cuando uno de los padres tiene o un hermano nació con una CPC.
Se considera que algunos defectos cardÃacos tienen una herencia autosómica dominante. Esto significa que un padre con el defecto tiene una probabilidad de 50 %, en cada embarazo, de tener un niño con el mismo defecto cardÃaco, y tanto hombres como mujeres son igualmente afectados. Asimismo, existen un 50 % de probabilidades de que un bebé no se vea afectado.
Se recomienda una consulta con un asesor o especialista en genética para las mujeres con cardiopatÃas congénitas antes de quedar embarazada. En las familias con CPC, ya sea en los padres o hijos anteriores, se puede realizar una ecocardiografÃa fetal en el segundo trimestre, aproximadamente entre las 18 y 22 semanas de embarazo, para buscar la existencia de un defecto cardÃaco importante en el feto.
AnomalÃas cromosómicas y CPC
Los cromosomas son la estructuras de las células que contienen los genes. Los genes contienen el código con los rasgos como el color de ojos y el grupo sanguÃneo. Por lo general, existen 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Demasiados cromosomas, o muy pocos, produce problemas de salud y defectos congénitos. Los defectos estructurales de los cromosomas, en los que una parte del cromosoma está ausente, o presente por duplicado, también pueden causar problemas de salud.
Los problemas con los cromosomas que dan lugar a sÃndromes genéticos, como el sÃndrome de Down, a menudo resultan en una mayor incidencia de malformaciones cardÃacas infantiles. En el caso de bebés con anomalÃas cromosómicas, cerca del 30 % tendrá un defecto cardÃaco.
Existe una serie de anomalÃas cromosómicas asociadas con defectos congénitos del corazón. Algunos de estos incluyen los siguientes:
sÃndrome de Down (trisomÃa 21);
trisomÃa 18 y 13;
sÃndrome de Turner;
sÃndrome del maullido del gato;
sÃndrome de Wolf-Hirschhorn; y
sÃndrome de DiGeorge (22q11).
El análisis cromosómico se puede hacer a partir de una pequeña muestra de sangre para detectar una anomalÃa cromosómica en un niño con un defecto cardÃaco congénito.
Defectos monogenéticos
Se estima que existen 70,000 genes en los 46 cromosomas de cada célula del cuerpo. Los genes vienen en pares, uno se hereda de la madre y el otro del padre. Los genes no sólo ayudan a determinar nuestras caracterÃsticas individuales, sino que pueden ser responsables de los problemas de salud cuando se producen alteraciones genéticas (mutaciones). Cuando muta un solo gen, se puede producir una serie de problemas de salud. La situación en la que se producen varios problemas de salud por una misma causa genética se conoce como sÃndrome. Algunos de los sÃndromes genéticos asociados con una mayor incidencia de defectos cardÃacos incluyen, entre otros, los siguientes:
sÃndrome de Marfan;
sÃndrome de Smith-Lemli-Opitz;
sÃndrome de Ellis-van Creveld;
sÃndrome de Holt-Oram;
sÃndrome de Noonan; y
los mucopolisacáridos.
Otros sÃndromes genéticos que no son monogenéticos, pero que se relacionan con las enfermedades cardÃacas, son el sÃndrome de Goldenhar (microsomÃa hemifacial), el sÃndrome de Williams, y la asociación VACTERL (malformaciones traqueales y esofágicas asociadas con anomalÃas de las vértebras, el ano, el recto, el corazón, los riñones y las extremidades).
Cuando un niño nace con un defecto cardÃaco congénito, si existe la sospecha de que el niño tiene algún tipo de sÃndrome genético, se le puede pedir a un médico especializado en genética (denominado genetista clÃnico) que evalúe a su hijo.
Si a un niño se le diagnosticó una anomalÃa cromosómica u otra anomalÃa genética, el asesoramiento genético es útil para determinar el riesgo de defectos cardÃacos que pueden ocurrir en futuros hijos.
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