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Nuestros seis Centros de diagnóstico perinatal ofrecen una gama de pruebas de detección y de diagnóstico.

• Las pruebas de detección indican la probabilidad de que el feto tenga un problema cromosómico. Una probabilidad aumentada puede indicar la necesidad de una prueba de diagnóstico.
• Las pruebas de diagnóstico detectan algunos problemas cromosómicos con certeza.

Los resultados de cualquier prueba prenatal se le comunican sin retraso a usted y a su proveedor de atención médica remitente. Hay asesoría genéticay consultas perinatales disponibles para hablar sobre los resultados de la prueba y sobre el manejo posterior de su parto.

Ultrasonido

Las imágenes por ultrasonido se pueden usar de muchas formas. Se pueden realizar incluso a partir de la cuarta semana después de concebir para documentar la actividad cardíaca del feto. Los ultrasonidos también se utilizan para verificar la fecha de nacimiento, ver la anatomía del feto y monitorear su crecimiento.

Translusencia nucal (TN)

La translucencia nucal es una prueba de detección que evalúa si es posible que su bebé tenga síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18 o un defecto cardíaco. Se hace un ultrasonido cuando tenga de 11 semanas y media a 14 semanas de embarazo. Se mide el líquido bajo la piel en la parte trasera del cuello del bebé. Todos los bebés tienen algo de líquido. Muchos bebés con síndrome de Down tienen más líquido.

Si la TN muestra un riesgo aumentado de que su bebé tenga una trisomía, se pueden realizar pruebas de diagnóstico como CVS o amniocentesis para proporcionar una respuesta definitiva. La TN y los dos análisis de sangre que se toman en el consultorio de su obstetra constituyen la revisión completa integrada para determinar si hay síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18.

Amniocentesis

La amniocentesis normalmente se realiza cuando tiene de 15 a 20 semanas de embarazo. Se toma una muestra de líquido amniótico de su matriz y se examina en un laboratorio. La prueba detecta algunos de los trastornos genéticos y cromosómicos en el feto, que incluyen los siguientes: síndrome de Down y espina bífida. Sin embargo, la amniocentesis no detecta todo tipo de anormalidades. Los resultados están disponibles después de dos semanas o dos semanas y media y se le informan a usted y a su proveedor de atención médica remitente.

Muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés)

La muestra de vellosidades coriónicas normalmente se realiza cuando usted tiene de 10 a 12 semanas y media de embarazo. Se toma una muestra de su tejido de la placenta y se hacen pruebas para determinar si hay problemas cromosómicos. En las manos expertas de nuestro equipo, el riesgo con CVS es similar al de la amniocentesis. Los resultados están disponibles después de dos o dos semanas y media y se le informan a usted y a su proveedor de atención médica remitente.

La CVS no proporciona información sobre anomalías del tubo neural como espina bífida. Por esta razón, las mujeres que son sometidas a un CVS también necesitan un análisis de sangre de seguimiento en su segundo trimestre para revisar si hay anomalías del tubo neural.

Flujo sanguíneo Doppler

El flujo sanguíneo Doppler es una técnica no invasiva. Evalúa el flujo sanguíneo del cordón umbilical y detecta la función de la placenta o cambios anormales en el flujo sanguíneo.

Prueba del estrés (NST, por sus siglas en inglés)

La prueba del estrés ve si hay cambios en la frecuencia cardíaca del feto para evaluar su bienestar. La NST sólo está disponible en el Packard Children’s Hospital de Palo Alto.