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Clínica genética de RASopatía / Neurofibromatosis

Evaluación genética de individuos con rasopatías y neurofibromatosis

La Clínica genética de RASopatía / Neurofibromatosis se celebra cada mes (el primer miércoles del mes por la tarde) y la opera el Dr. David A. Stevenson. 

Las RASopatías son un grupo de trastornos debido a cambios genéticos en los genes que interactúan con el trayecto de transducción de la señal RAS / MAPK. Las RASopatías representan uno de los grupos más grandes de síndromes genéticos con una prevalencia combinada de ~1/1000.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una de las RASopatías más comunes. Como parte de la Clínica NF se incluyen otras afecciones de predisposición tumoral como la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis.

La Clínica de RASopatía / NF se centra en la evaluación genética de individuos con RASopatías y neurofibromatosis que incluyen las siguientes:

  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Neurofibromatosis tipo 2
  • Schwannomatosis
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome cardio-facio cutáneo (CFC)
  • Síndrome de Legius
  • Síndrome de lentigos múltiples (LEOPARD)

El Dr. Stevenson trabaja estrechamente con múltiples especialistas, que incluyen a la Dra. Cynthia Campen en neurooncología, quien codirige la Clínica de neurofibromatosis pediátrica, para la coordinación de la atención a las varias manifestaciones de las distintas afecciones. Ellyn Farrelly es una asesora genética certificada que proporciona asesoría genética para la clínica.